A mitokondriális betegségeknél a szervrendszerek is károsodhatnak

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 pénteki műsorában a mitokondriális betegségeket ismertette. Ezek abból a szempontból különlegesek, hogy az elváltozások nem a testi sejtek örökítő anyagában, hanem a sejtek plazmáját alkotó sejtrészecske, a mitokondrium DNS-láncában találhatók.

Molnár Mária Judit, az intézet igazgatója azt mondta, a tünetek közé tartozik a fáradékonyság, az izomfájdalom, az epilepszia, a stroke-szerű tünetek és az egyensúlyzavar. Már csecsemőkorban is jelentkezhet, ilyenkor sokszor végzetes is, de az élet bármely szakaszában kialakulhat. A mitkondriumok minden sejtünkben jelen vannak. Főbb feladatuk az energiaképzés, emiatt érthető módon azokban a sejtjeinkben, amelyekben igen intenzív munkát végeznek, például az idegrendszerben, az izomzat működésében, akár több másolat is jelen lehet egyszerre.

A betegségek során a sejtek energiájáért és raktározásáért felelős mitokondrium nem tud elég energiát termelni, ezért az energiát igénylő szervrendszerek is károsodhatnak. A betegség létezéséről 1962 óta tudnak, de még nem ismerik az összes génről, hogy melyek azok, amelyek a kialakulását okozhatják. Nehéz megállítani, a diagnózis felállításához holisztikus vizsgálatra van szükség. Ha felismerték, az életminőséget javíthatják például az energiaháztartás támogatásával, tornával és tüneti kezeléssel.

A mitokondriális betegségek diagnosztizálása és kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítést igényel. Nem egy esetben akár évek, évtizedek telhetnek el a pontos diagnózis felállításáig. Több kutatást folytatnak a génterápiákra vonatkozóan, több olyan molekula van kísérleti fázisban, amelyek remélhetőleg segítenek majd a mitokondriális betegeknek – tudatta az intézet igazgatója.